巨人症由于垂体分泌的生长激素过多导致的，如果在青少年时期发病，可以导致巨人症，青春期后发病者由于骨骺闭合，多导致支端肥大症。

巨人症患者不仅身材高大，同时还伴有内脏肥大，巨人症患者常面部粗陋，手掌脚掌较常人巨大而肥厚，皮肤粗糙，声音嘶哑。

巨人症除可以引起外貌改变外，还会导致多种内分泌疾病，例如血糖异常，肾上腺及性腺功能异常。部分患者还会有头痛，视力障碍等，患者可由于垂体病变导致，例如垂体生长激素瘤等。治疗采用手术治疗，放疗，药物治疗等。